DNA đóng một vai trò quan trọng trong sinh học di truyền. Phân tử này đặc trưng cho loài và cá thể. Biết được công thức DNA, cấu trúc hóa học của DNA và các thông tin liên quan khác sẽ giúp bạn hình dung ra phân tử độc nhất của loài sinh vật này. Xem bài viết dưới đây để biết thêm thông tin chi tiết về DNA
Danh mục bài viết
Ai là người phát hiện ra DNA lần đầu tiên?
Nhà hóa sinh người Thụy Điển Friedrich Miescher đã phát hiện ra sự hiện diện của DNA khi nghiên cứu vết mủ trên một chiếc băng đã qua sử dụng. Người ta tin rằng cấu trúc của DNA là vật liệu mà nhà sinh hóa học chưa bao giờ tiếp xúc qua kính hiển vi. Do đó, Friedrich Mischer ban đầu gọi là bất kỳ cấu trúc hạt nhân nào bởi vì nó xuất hiện trong nhân tế bào.
Frederick Mischer là người đầu tiên phát hiện ra sự tồn tại của DNA
Trong quá trình nghiên cứu của mình, người đàn ông bắt đầu đặt câu hỏi về mối quan hệ giữa nucleolin và di truyền động vật. Tuy nhiên, câu hỏi này đã không được giải đáp cho đến nhiều thập kỷ sau bởi bằng chứng của Thomas Hunt Morgan dựa trên nghiên cứu về ruồi giấm và phát hiện ra rằng nhiễm sắc thể đóng một vai trò trong di truyền.
Thomas Hunt Morgan, người phát hiện ra nhiễm sắc thể
Tuy nhiên, mặc dù Thomas Hunt Morgan đã được trao giải Nobel cho công trình nghiên cứu về nhiễm sắc thể, nhiều nghi vấn đã được đặt ra về sự tồn tại của các gen mà Morgan tin rằng có trong các nhiễm sắc thể mà ông nghiên cứu. Mãi đến năm 1944, khi Oswald Avery cung cấp bằng chứng về gen và DNA, khái niệm này mới bắt đầu nhận được sự tin tưởng trong cộng đồng khoa học và công chúng.
Oswalk Avery cung cấp bằng chứng về sự tồn tại của gen
Năm 1953, Francis Harry và James Watson đã công bố cấu trúc của DNA thông qua nghiên cứu nhiễu xạ tia X, trong đó hai nhà khoa học đã chứng minh hình dạng xoắn của phân tử DNA. Đồng thời, nghiên cứu này chỉ ra rằng cấu tạo của DNA bao gồm 4 yếu tố hóa học khác nhau. Trình tự cấu trúc của phân tử DNA rất đa dạng. Kết quả là công trình này đã được trao giải Nobel Sinh lý học hoặc Y học.
Cấu trúc hóa học của DNA
DNA (axit deoxyribonucleic) là một loại DNA có đặc điểm của một phân tử lớn. Năm nguyên tố tạo nên phân tử này bao gồm C, H, O, N, P. Với cấu trúc đa phân tử, trong đó các đơn phân là nucleotit. Các thành phần chính của DNA bao gồm:
Bazơ nitơ (A, T, G, X) Đường deoxiribozoic (C5H10O4) Các gốc axit photphoric (H3PO4)
Các gốc nitơ A, T, G và X lần lượt là Adenin, Timin, Cytozin và Guanin. Trường hợp kích thước phân tử của A và G lớn hơn của T và X. Liên kết trong phân tử ADN được thực hiện thông qua một gốc nitơ liên kết với C5H10O4 ở vị trí C. Đầu tiên, gốc H3PO4 gắn với 5 C, tạo thành cấu trúc của một đơn phân nucleotit trong ADN.
Vì các nucleotit của ADN có cùng gốc là deoxiribozo và axit photphoric. Do đó, tên của các đơn phân ADN được đặt theo tên của các bazơ nitơ.
Phân tử DNA bao gồm hàng chục và hàng triệu đơn vị, đó là lý do tại sao chúng được gọi là đại phân tử. Với trình tự, cách sắp xếp và số lượng nucleotide khác nhau, DNA có những đặc tính riêng biệt và đặc trưng cho các sinh vật khác.
Để tạo nên chuỗi phân tử ADN, các nuclêôtit liên kết với nhau thông qua nhóm phôtphat nối nhóm –OH gắn với nuclêôtit nhóm III. của phân tử DNA và đồng thời tạo thành một este trong phân tử liền kề ở vị trí C thứ hai.
Cấu trúc DNA
Thông thường, DNA có cấu trúc chuỗi kép. Với một số trường hợp ngoại lệ, DNA sợi đơn (chẳng hạn như virus). Với cấu trúc sợi kép, DNA sẽ cuộn lại và chạy song song với trục theo chiều ngược chiều kim đồng hồ (từ trái sang phải). trong đó mỗi chuỗi xoắn ADN gồm 10 cặp Nu, có chiều dài 34a (tương ứng với 3,4 nm và đường kính 20a (tương ứng với 2 nm).
Như đã giới thiệu ở trên, các sợi đơn DNA được liên kết với nhau thông qua liên kết cộng hóa trị giữa H3PO4 (axit photphoric) và C thứ năm trong số các nucleotit sau. Sự liên kết này tạo ra một khung xương với các đơn vị đường photphat lặp đi lặp lại.
Các sợi đơn của phân tử ADN liên kết với nhau thông qua liên kết hiđrô, được thực hiện theo nguyên tắc bổ sung. Cụ thể, T liên kết với A bằng 2 liên kết hydro, và X liên kết với G bằng 3 liên kết hydro và ngược lại.
Với nguyên tắc này, biết cách sắp xếp của một hình tròn, người ta sẽ xác định được thứ tự của các hình tròn còn lại. Ngoài ra, mỗi loài khác nhau sẽ có tỷ lệ A + T / G + X khác nhau và đặc trưng cho từng loại.
Mô hình cấu trúc của phân tử DNA
Các đặc tính và chức năng của DNA
Với công thức cấu tạo ADN và cấu trúc hóa học của ADN như trên, phân tử này có tính đa dạng và đặc thù. Với cấu trúc phân tử riêng, mỗi loại có số lượng, cách sắp xếp và cấu trúc nucleotide khác nhau. DNA là cơ sở hình thành nên sự đa dạng của các sinh vật sống, và mỗi loài sinh vật đều có những đặc điểm riêng.
Ngoài ra, chức năng lưu trữ và chứa đựng thông tin di truyền của phân tử này đóng vai trò rất quan trọng. Trình tự các nucleotide trên một sợi đơn của DNA là thông tin di truyền cho các thế hệ sau. Trình tự này quyết định trình tự của các đơn phân trên sợi RNA và do đó quyết định trình tự axit amin trong protein.
Xem thêm: Đặc tính và chức năng của DNA
Nhân đôi DNA
Sự sao chép DNA xảy ra ngay trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia. Bước này đóng một vai trò quan trọng trong việc truyền thông tin di truyền qua các thế hệ. Kết quả của quá trình sao chép, ADN của một bên bố mẹ tạo ra hai ADN con giống hệt nhau về cấu trúc giống với ADN ban đầu ban đầu.
Nguyên tắc nhân đôi DNA
Ở sinh vật nhân thực, quá trình này xảy ra trong nhân tế bào. Ở sinh vật nhân sơ, quá trình nhân đôi ADN diễn ra ngoài tế bào chất. Các nguyên tắc sẽ được áp dụng khi bắt đầu quá trình nhân đôi bao gồm nguyên tắc bổ sung, nguyên tắc bán bảo toàn và nguyên tắc bán gián đoạn.
Nguyên tắc bổ sung được hiểu là khi một chuỗi DNA con mới được hình thành, dựa trên sự hợp nhất của các nucleotide A – T, G – X. Từ đó, DNA mới được hình thành. Nguyên tắc của bán bảo toàn là giữ nguyên ADN của mẹ và từ đó tạo ra ADN mới cho con gái. Nguyên tắc bán gián đoạn là một mạch được tạo thành liên tục, và mạch kia được tạo thành các đoạn ngắn và liên tục.
Sử dụng các nguyên tắc này, thông tin di truyền trên DNA của mẹ được truyền cho thế hệ tiếp theo. Do đó, quá trình nhân đôi đóng một vai trò quan trọng trong việc duy trì công thức DNA, là cấu trúc hóa học của DNA của mẹ được truyền cho con.
Tham gia vào quá trình sao chép DNA
Trong quá trình nhân đôi ADN, các thành phần tham gia gồm: 2 sợi đơn của ADN ban đầu, các nuclêôtit trong môi trường để tổng hợp thành sợi mới, các ribonuclêôtit (A, U, G, X) tạo thành nguyên liệu ban đầu, hệ thống enzim tham gia trong quá trình. Một loạt các hệ thống enzyme, mỗi hệ thống trong số đó đóng một vai trò và chức năng cụ thể trong quá trình lặp lại cấu trúc hóa học của DNA trong phân tử mẹ.
Enzyme Gyrase đóng vai trò quan trọng trong việc giải mã phân tử DNA https://ars.els-cdn.com/content/image/1-s2.0-S1359644616304226-gr1.jpg Cụ thể, Gyrase và Helicase là hai enzyme có vai trò ở Nới lỏng và cắt liên kết hydro giữa các chuỗi đơn trong phân tử mẹ. RNA polymerase chịu trách nhiệm sản xuất các đoạn mồi hoàn thiện khuôn mẫu. DNA polymerase là enzyme gắn các nucleotide trong môi trường vào khuôn lấy từ sợi mẹ đơn để tạo thành DNA mới. Ligaza là một enzym nối các đoạn Okazaki một cách liền mạch.
Enzyme Helicase phân cắt liên kết hydro giữa hai chuỗi đơn
Enzyme Helicase phân cắt liên kết hydro giữa hai chuỗi đơn
Quá trình sao chép DNA
Quá trình sao chép DNA có thể được tóm tắt trong ba bước:
Bước 1: Untwist Với Gyrase Enzyme Helicase Enzyme Cắt các Liên kết Hydro. . Lúc này, hai sợi đơn của phân tử ADN ban đầu tách ra tạo thành điểm nối Y, một sợi chạy theo hướng 3 ‘- 5’ và sợi kia chạy theo hướng 5 ‘- 3’. Bước 2. Thực hiện tổng hợp mới các sợi DNA. Enzyme DNA polymerase gắn các nucleotide ở trung tâm vào sợi khuôn theo nguyên tắc bổ sung. Tổng hợp được thực hiện theo hướng 5 ‘- 3’. Do đó, ở chuỗi 3 ‘- 5’, ADN được tổng hợp liên tục. Với chuỗi 5 ‘- 3’, việc điều chỉnh phải được thực hiện thông qua các đoạn ngắn của Okazaki. Việc điều chỉnh được thực hiện theo hướng ngược lại với hướng mở. Các phần này sau đó được nối với nhau qua Ligaza. Nguyên tắc nửa gián đoạn được áp dụng khi tổng hợp nucleotide cho sợi đơn này. Bước 3. Xoắn được thực hiện khi hai mạch mới được tạo. Hai DNA mới được hình thành từ phân tử DNA ban đầu.
Ứng dụng của công nghệ DNA trong cuộc sống ngày nay
Với công nghệ hiện nay, việc xét nghiệm và phân tích ADN đã trở nên được nhiều người biết đến và áp dụng. Các ứng dụng công nghệ DNA có thể xác định các vấn đề sau:
Kiểm tra độ căng của mẫu
Dựa vào công thức ADN, cấu trúc hóa học của ADN, người ta có thể kết luận các mẫu xét nghiệm có quan hệ huyết thống hay không. Với quy luật di truyền và nguyên tắc DNA như trên, bạn có thể hình dung rằng đứa trẻ sẽ nhận được một nửa bộ gen từ bố và nửa còn lại từ mẹ.
Dựa trên phân tích phả hệ, xét nghiệm DNA
Do đó, dựa vào phân tích cấu trúc ADN của hai mẫu để so sánh, có thể phân tích chính xác 100% xem hai mẫu này có quan hệ cha mẹ – con cái hay không. Đây được gọi là thử nghiệm biến dạng trực tiếp.
Với xét nghiệm máu không tuyến tính, bạn có thể xác định mối quan hệ huyết thống trong một số điều kiện sau:
Xét nghiệm máu nhiễm sắc thể Y (dòng dõi nội): Quy luật di truyền cho chúng ta biết rằng nam giới trong một gia đình cha mẹ sẽ có cùng nhiễm sắc thể Y. Sự trùng khớp có thể chính xác đến 25 thế hệ. Như vậy, mối quan hệ có thể xác định được có thể là, ví dụ: anh – em (với cha), ông – cháu, cháu (chú) – cháu, v.v. Xét nghiệm máu nhiễm sắc thể X, tương tự như những gì được mô tả ở trên, có thể xác định mối quan hệ huyết thống giữa chị em gái (cùng cha), bà nội và cháu gái. Kiểm tra dòng dõi mẹ. Cụ thể, mẹ sẽ truyền tính trạng ti thể cho tất cả con cái (cả nam và nữ), và các con gái của mẹ sẽ tiếp tục truyền lại ti thể cho con cái ở đời sau. Như vậy, qua bài kiểm tra này có thể tìm ra các mối quan hệ bao gồm: anh / chị – em (với mẹ), bà – cháu, cô – cháu; ….
Xác định tình trạng sức khỏe
Thông qua DNA chúng ta có thể xác định tình trạng sức khỏe bằng cấu tạo gen. Các bệnh biểu hiện trong DNA là bệnh di truyền. Một số bệnh có nguy cơ lây truyền sang con cái cao như ung thư dạ dày, ung thư vú, thiếu máu huyết tán, nhược cơ, v.v.
Thông qua xét nghiệm ADN, chúng ta có thể hiểu được khả năng mắc các bệnh này thông qua bộ gen của con người. Angelina Jolie là một ví dụ khi chia sẻ rằng sau khi xét nghiệm ADN, cô mới biết mình có khả năng mắc bệnh ung thư vú rất cao vì trong hệ thống gen của cô có gen BRCA1.
Nếu bạn đang mang thai, xét nghiệm ADN cũng là cơ hội để phát hiện các triệu chứng bất thường của thai nhi. Một số hội chứng như hội chứng Down và tam nhiễm sắc thể 18 có thể là một sàng lọc di truyền trước khi sinh. Đối với trẻ sơ sinh, xét nghiệm ADN còn giúp phát hiện sớm nhất bệnh suy giáp bẩm sinh và bệnh hồng cầu hình liềm, từ đó hỗ trợ chăm sóc bé hiệu quả.
Đọc thêm: Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT
Xét nghiệm ADN trước khi sinh để theo dõi sức khỏe của thai nhi
Công thức DNA và cấu trúc hóa học của DNA là hai phần thông tin cơ bản nhất khi xác định phân tử khổng lồ này. DNA mang nhiều ý nghĩa đặc biệt trong thông tin di truyền. Vì vậy, xét nghiệm ADN có những tác dụng nhất định trong cuộc sống của con người. Tôi hy vọng những kiến thức trên sẽ giúp bạn có một cái nhìn tổng quát về loại phân tử cụ thể này.
Bài viết được chia sẻ bởi caigiday.com
