Claiphento là bệnh gì

Đánh giá của bạn post
Nghia cua benh claiphento la gi

Hội chứng klinefelter Có lẽ không được nhiều người biết đến như những hội chứng bẩm sinh thường gặp (Down, Edwards, Patow) nhưng Klinefelter lại là “cơn bão” trong lòng những đấng mày râu khi phải sống trong tình trạng “hôn nhân không trọn vẹn”. Hoàn ‘vì cơ thể họ … mang gen nữ.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng klinefelter Hội chứng do sai lệch nhiễm sắc thể ở nam giới, những người mắc bệnh Klinefelter thay vì có một nhiễm sắc thể X thì lại có một cặp nhiễm sắc thể X và đồng thời họ có một số nguy cơ mắc bệnh.

Theo quy luật di truyền, nhiễm sắc thể giới tính nữ là XX và nhiễm sắc thể giới tính nam là XY. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter là kết quả của sự sắp xếp của nhiễm sắc thể XXY – một biến thể di truyền phổ biến trên nhiễm sắc thể giới tính nam. Thống kê chỉ ra rằng tỷ lệ bé trai sinh ra mắc hội chứng này là khoảng 1: 500 – 1: 1000 trên tổng số khoảng 3000 trẻ sinh ra mỗi năm (thống kê tại Hoa Kỳ).

Trong trường hợp có nhiều hơn một nhiễm sắc thể X, một nhiễm sắc thể X hoạt động, và các nhiễm sắc thể X còn lại không hoạt động hoặc hầu như không biểu hiện. Đây là lý do tại sao đàn ông có nhiễm sắc thể XXY hoặc phụ nữ (XX) cũng làm như vậy. Tuy nhiên, một trong số ít gen đó vẫn được biểu hiện ngay cả khi nằm trên nhiễm sắc thể X không hoạt động.

Claiphento la benh gi

Một số nguyên nhân chính của hội chứng Klinefelter

Nguyên nhân chính của hội chứng này là do lỗi không liên kết trong quá trình hình thành giao tử ở bố mẹ, bao gồm thiểu năng sinh dục, nữ hóa tuyến vú và rối loạn tâm lý xã hội. Hội chứng này là một dạng suy tinh hoàn nguyên phát, với sự gia tăng nồng độ gonadotropins do thiếu phản hồi từ tuyến yên. Thiếu androgen cũng làm cho tỷ lệ các bộ phận trên cơ thể giống với bệnh tâm thần phân liệt.

tỷ lệ bùng nổ

Theo nghiên cứu, có tới 50-60% các trường hợp hội chứng Klinefelter không nhiễm sắc thể xảy ra ở mẹ. 75% là do I meiotic thất bại, các trường hợp còn lại là do suy từ người mẹ.

Loại người thông thường

Karyotype phổ biến nhất của hội chứng này là 47, XXY – chiếm 80-90% tất cả các trường hợp. Mosaics 46, XY / 47, XXY là phổ biến, chiếm khoảng 10%. Ở hợp tử 46, XY hoặc 47, XXY, rối loạn nguyên phân có thể xảy ra sau khi thụ tinh hình thành hợp tử.

Các định dạng khác như 48, XXYY, 48, XXY, 49, XXXXY rất hiếm.

Ảnh hưởng của Klinefelter đến sức khỏe người bệnh

Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến khả năng lớn lên của người bệnh, tinh hoàn kém phát triển, kích thước nhỏ so với người bình thường. Testosterone thấp ở nam giới làm tăng nguy cơ mắc các bệnh rối loạn tự miễn dịch như lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp, v.v.

Tùy theo mức độ ảnh hưởng của người bệnh mà bệnh có những ảnh hưởng và biểu hiện khác nhau. Thông thường, hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán cho đến tuổi dậy thì, vì nam giới mắc hội chứng này có số lượng tinh trùng thấp hoặc số lượng tinh trùng thấp, gây rối loạn sinh tinh và vô sinh, cũng như bất thường và suy giảm chức năng sinh dục ở nam giới bị bội nhiễm X; Lông mặt, nách, mu, thân thưa hoặc không có; Ngực to Tinh hoàn và dương vật nhỏ. giảm khoái cảm tình dục; phân bố mô mỡ theo kiểu phụ nữ; Giảm sức bền thể chất loãng xương. Mất các ống bán lá kim và các tế bào Sertoli dẫn đến giảm mức độ của enzym B, chất điều hòa FSH. Đối với những người có số lượng tinh trùng thấp, họ có thể lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản mà vẫn có cơ hội làm cha.

Xem thêm  Nếu một số nguyên nhân làm ô nhiễm nguồn nước ngọt ở địa phương em

Việc bổ sung các nhiễm sắc thể X (hoặc Y) không chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân thông qua các chức năng tình dục, mà còn gây ra các bất thường khác nhau về trí tuệ và nhận thức. Các bất thường về chỉnh hình và tim mạch cũng nặng và mức độ ảnh hưởng nhanh hơn bình thường. Chỉ số (IQ) giảm khoảng 15 điểm đối với mỗi nhiễm sắc thể X trên mức bình thường. Tất cả các lĩnh vực phát triển chính cũng bị ảnh hưởng, bao gồm cả ngôn ngữ và khả năng diễn đạt.

Claiphento la benh gi

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter

Thông thường, những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán suốt đời, trong khi những người khác tìm hiểu về sự khác biệt phát triển trong cơ thể của họ sẽ chẩn đoán khi trưởng thành. Người mắc hội chứng vẫn còn sống và hoạt động, trí tuệ bình thường hoặc chậm phát triển trí tuệ (tùy mức độ), tỷ lệ tử vong không cao hơn người bình thường.

Một số hình thức biểu hiện bên ngoài

Trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh có chiều cao, cân nặng và vòng đầu bình thường. Khoảng 25% trẻ em có các chi trên lâm sàng, dài hơn trung bình, các chi dài và không cân đối, không có tỷ lệ cơ thể bình thường.

Khoảng 40% bệnh nhân mắc bệnh Taurodontism (răng hàm bị phì đại do tủy răng mở rộng) trong khi ở nam giới (XY) chỉ khoảng 1%.

Một số từ của sự khôn ngoan

Có tới 70% bệnh nhân bị ảnh hưởng nhẹ đến tinh thần và học tập, khó học ngôn ngữ, chậm nói, mất trí nhớ ngắn hạn, khó đọc, rối loạn đọc và giảm khả năng chú ý. Bệnh nhân có một số biểu hiện hành vi như rối loạn tâm thần, lo âu, trầm cảm và loạn thần kinh.

Nguy cơ phát triển các hội chứng khác

  • Ở tuổi dậy thì muộn, khoảng 30-50% trẻ em trai mắc hội chứng Klinefelter bị nữ hóa tuyến vú thứ phát do thừa estradiol và tăng tỷ lệ estradiol / testosterone. Nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn ít nhất 20 lần so với dân số chung.
  • Loạn sản tinh hoàn (tinh hoàn nhỏ và chắc, thể tích dưới 10 ml) có thể có ở bệnh nhân sau dậy thì.
  • Vô sinh và azoospermia có thể do teo bất sản của các ống bán lá kim. Vô sinh được tìm thấy ở tất cả 47, XXX bệnh nhân; Ở những bệnh nhân khảm 46, XY / 47, XXY họ vẫn có thể thụ thai.
  • Tăng tần suất xuất hiện các khối u tế bào mầm ngoại sinh như ung thư biểu mô phôi, u quái và u tế bào mầm trung thất nguyên phát.
  • Liên quan đến các rối loạn tuần hoàn và tim, sa van hai lá xảy ra ở 55% bệnh nhân.
  • Suy tĩnh mạch 20-40%, loét tĩnh mạch gấp 10-20 lần bình thường, tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu và thuyên tắc phổi.
  • Các khối u tế bào mầm tiết niệu và sinh dục (u tế bào mầm trung thất, u quái, u quái và ung thư nguyên bào nuôi) cũng có thể xảy ra.
  • Thoái hóa đốt sống có thể do loãng xương.
  • Giãn tĩnh mạch và loét chân phát triển do ứ trệ tĩnh mạch.
  • Các bệnh liên quan đến nội tiết bao gồm đái tháo đường, suy giáp, hội chứng rỗng tuyến yên, suy tuyến cận giáp và dậy thì sớm có liên quan đến khối u tế bào mầm sản sinh hCG.
  • Tăng sản lành tính tuyến tiền liệt có thể do nguồn cung cấp testosterone.
Claiphento la benh gi

Hội chứng Klinefelter được chẩn đoán như thế nào?

Phát hiện bào thai Klinefelter bằng phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT – Illumina

Ngay từ khi thụ thai, máu của mẹ đã chứa ADN thai nhi tự do, và tỷ lệ ADN thai nhi tự do thay đổi theo từng tuần thai (trung bình khoảng 10%). Phương pháp này phân tích DNA của thai nhi trong máu của người mẹ từ tuần thứ 10 của thai kỳ để phát hiện các hội chứng di truyền của thai nhi, bao gồm các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính gây ra hội chứng Klinefelter. Thử nghiệm cho kết quả rất chính xác – lên đến hơn 99,9%.

Xem thêm  Lan và điệp chí tâm, thanh kim huệ

Phát hiện Klinefelter bằng xét nghiệm DNA để chẩn đoán các bệnh di truyền

Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh di truyền được thực hiện bằng cách phân tích DNA để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể thực hiện bất cứ lúc nào, không phân biệt tuổi tác, người làm xét nghiệm không cần nhịn ăn, nhịn uống hay chọn thời điểm xét nghiệm (buổi sáng) như các xét nghiệm máu khác.

Các phương pháp chẩn đoán khác

  • Định lượng nội tiết tố trong máu cho thấy nồng độ FSH, LH và estradiol trong huyết tương tăng, và giảm testosterone ở bệnh nhân 12-14 tuổi. Phản ứng testosterone tăng lên khi tiêm hCG thấp hơn bình thường. Tăng gonadotropin do chức năng tế bào Leydig bất thường, tăng tỷ lệ hydroxyl hóa proline / creatinine, phản ánh sự giảm tạo xương và tăng tiêu xương, v.v.
  • Các nghiên cứu hình ảnh cho thấy sa van hai lá trên siêu âm, mật độ xương ở chi dưới, dính loét xuyên tâm, và dão trên răng trên phim chụp X quang.
  • Kiểm tra mô học cho thấy: tinh hoàn nhỏ, thoái hóa, xơ hóa và teo các ống bán tinh với sự tăng sản khu trú của tế bào Leydig hầu hết là thoái hóa. Sinh tinh hiếm gặp. Ở bệnh nhân thể khảm, sự thoái hóa và thoái hóa dần dần của các ống sinh tinh xảy ra sau tuổi dậy thì, mặc dù ở tuổi dậy thì tinh hoàn có kích thước bình thường, có ống sinh tinh, v.v.

Hướng điều trị Klinefelter

Mặc dù không có thuốc chữa khỏi nhưng bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter nếu được phát hiện sớm trước tuổi dậy thì có thể được điều trị bằng các triệu chứng như: Suy tuyến sinh dục, phì đại tuyến vú, điều trị hỗ trợ, điều trị các vấn đề tâm lý xã hội.

Liệu pháp androgen có thể nói là hướng điều trị quan trọng nhất. Áp dụng liệu pháp thay thế testosterone bắt đầu từ tuổi dậy thì để “điều chỉnh” sự thiếu hụt androgen, và đạt được nam tính thích hợp. Tiêm testosterone thường xuyên giúp tăng sức mạnh và mọc râu, tạo cơ thể vạm vỡ, tăng ham muốn tình dục, tăng kích thước tinh hoàn, cải thiện tâm trạng, hình ảnh và hành vi của bản thân, đồng thời bảo vệ chống loãng xương sớm …

Phẫu thuật có thể được chỉ định cho nữ hóa tuyến vú. Biểu hiện này gây căng thẳng, làm giảm lòng tự trọng của người bệnh và tăng nguy cơ mắc ung thư vú.

Hội chứng klinefelter Nguyên nhân là do số lượng nhiễm sắc thể giới tính bất thường, quy trình sàng lọc trước sinh không phẫu thuật. NIPT – Illumina Ngay từ tuần thứ 10 là xét nghiệm cần thiết để người mẹ tương lai có thể xác định chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi, để bác sĩ có thẩm quyền tư vấn hướng điều trị kịp thời. Các bà mẹ tương lai và gia đình có những hướng dẫn chăm sóc thai nhi phù hợp nhất để giảm thiểu những rủi ro không đáng có.

Cảm ơn quý khách đã sử dụng dịch vụ, vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,

Tư vấn một cách tốt nhất!

Bài viết được chia sẻ bởi caigiday.com

Blog khác

Leave a Reply

Your email address will not be published.

You may use these HTML tags and attributes:

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>